40. DNY MLADÝCH INTERNISTŮ 1.–2. června 2023 | OLOMOUC 30 | www.dnymladychinternistu.cz možnost průkazu kauzálních mutací, postihující geny zapojené do procesu angiogeneze: ENG, MADH4, SMAD4 a ACVRLK1. Podle mutací HT dělíme na: HT typ 1 až typ 5 a JPHT typ. Léčba by měla být dle individuálních potřeb pacienta. Někdy postačí lokální terapie, substituce železa, či transfuze erytrocytů, jindy musíme nasadit sys‑ témovou léčbu. Problematiku HT ilustrujeme na případu 58leté ženy, u níž si opakované epistaxe potencované chronickou rhinitidou a stavem po opakovaných chirurgických zákrocích v nosu vynutily kromě lokální a hemostyptické léčby i parenterální substituci železem. Antiangiogenní léčba thalidomidem byla bez účinku. Pacientka byla došetřena pro nejasný nález na RTG plic byla potvrzena AV malformace, kterou se angiologům podařilo sanovat. Další AV malformace byla nale‑ zena v pravém frontálním laloku mozku, nicmé‑ ně pro popisované riziko závažných komplikací byla ponechána bez intervence. Pacientka má potvrzenou mutaci C277T v genu ENG, jejíž no‑ sičství spolu s mírnými projevy HT bez významné anemizace bylo prokázáno také u syna a bratra. Syndrom Rendu‑Osler‑Weber bohužel není vy‑ léčitelný, ovšem při včasné diagnóze a správné terapii můžeme pacientům život nejen prodlou‑ žit, ale i zlepšit jeho kvalitu. Podpořeno grantovým projektem IGA_ LF_2023_005 Venetoclax v terapii akutní myeloidní leukémie – zkušenosti jednoho centra Čerňan M., Szotkowski T., Machová R., Papajík T. Hemato‑onkologická klinika LF UP a FN Olomouc Úvod: Akutní myeloidní leukémie (AML) představují heterogenní skupinu maligních onemocnění krvetvorby. Venetoclax je perorální BCL-2 inhibitor indikovaný k terapii AML v kom‑ binaci s hypometylační látkou – azacitidinem. Kombinace léků prokázala v klinických studiích synergický účinek. Cílem předkládané práce je prezentace ročních zkušeností jednoho centra specializované hematologické péče s použitím venetoclaxu v terapii AML. Pacienti a metodika: Práce je retrospektivní popisnou analýzou souboru nemocných s AML léčených kombinací venetoclaxu s azacitidinem nebo nízkodávkovaným cytosinarabinosidem (LDAC) v průběhu března 2022 až března 2023. Venetoclax byl podáván v denní dávce 400 mg ve 28denním cyklu v kombinaci s azacitidinem (v dávce 75 mg/m2/den, celkem 7 dní ve 28den‑ ním cyklu) nebo s LDAC (20 mg/den, celkem 10 dní ve 28denním cyklu). Výsledky: Soubor tvořilo 23 nemocných, 14 žen a 9 mužů, s mediánem věku 66,7 (21,0–83,0) let. Celkem 22 (95,7 %) nemocných bylo léče‑ no kombinací venetoclaxu s azacitidinem a v 1 (4,3 %) případě byl podán venetoclax v kombi‑ naci s LDAC. Antimykotická profylaxe, s redukcí dávky venetoclaxu, byla použita u 21 (91,3 %)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=