63 www.dnymladychinternistu.cz | 40. DNY MLADÝCH INTERNISTŮ OLOMOUC | 1.–2. června 2023 Difúzní kalcifikace sleziny jsou vzácným, avšak velmi patognomickým nálezem u pacientů se SLE. Ačkoli přesný patofyziologický mechanis‑ mus zatím není objasněn, měl by tento nález vést u pacientů bez diagnostikovaného SLE k dalším cíleným vyšetřením. Diferenciálna diagnostika horúčky – jednoduchá záležitosť? Michalová R. ml.1, Horná S.1, Jeseňák M.2, Beláková G.3, Makovický P. 1, Galajda P. 1, Mokáň M. st.1 1I. interná klinika, Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského a Univerzitná nemocnica Martin 2Centrum pre periodické horúčky, Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského a Univerzitná nemocnica Martin 3Reumatologická ambulancia Martin, MEDMAN, s. r. o. Úvod: Horúčka neznámeho pôvodu patrí k častým diferenciálne diagnostickým problé‑ mom, s ktorým sa internisti stretávajú vo svojej klinickej praxi. Aj keď medzi jej najčastejšie prí‑ činy stále patrí tzv. veľká triáda: infekcie, tumory a autoimunitné ochorenia, do diagnostického algoritmu sa v súčasnosti začlenila aj skupina autoinflamačných ochorení (tzv. syndrómov periodických horúčok). Ide o geneticky hetero‑ génnu, ale klinicky vzájomne podobnú skupi‑ nu. Charakterizujú ju opakované ataky zápalu, v rámci ktorých môže, ale nemusí, byť prítomná horúčka, kožný výsev, serozitída, lymfadenopatia a potihnutie muskuloskeletálneho systému. Kazuistika: 28-ročná pacientka bola prijatá na internú kliniku pre vyše roka pretrvávajúci febrilný stav s výstupmi teplôt do 39–40 ⁰C za účelom jeho diferenciálnej diagnostiky. Boli realizované komplexné vyšetrenia početnými špecialistami ako aj laboratórnymi a zobrazova‑ cími metódami. PET/CT ukázalo zvýšenú aku‑ muláciu fluórodeoxyglukózy v oblasti oboch podnebných mandlí, sliznice orofaryngu, oboch ramenných a bedrových kíbov a prítomnosť krčnej lymfadenopatie. Ortopedickým a otorhi‑ nolaryngologickým vyšetrením ako aj biopsiou krčnej lymfatickej uzliny sa ale jednoznačná príčina nepotvrdila. Navyše, ani klinický obraz jednoznačne nespĺňal presne definovanú nozo‑ logickú jednotku zo skupiny autoinflamatórnych ochorení. Vzhľadom na to, že sa nepreukázala iná príčina horúčok, bolo vyslovené podozrenie na nediferencovaný typ systémového ochorenia spojiva a zahájený terapeutický test kortikoste‑ roidmi s parciálnym efektom. Ambulantné gene‑ tické vyšetrenie následne potvrdilo patogénny variant v géne TNFRSF1A. Stav bol hodnotený ako autoinflamačný periodický syndróm asocio‑ vaný s receptorom pre TNF‑α a zahájila sa liečba kanakinumabom – monoklonálnou protilátkou proti IL-1β. Záver: Napriek zlepšujúcemu sa povedomiu o autoinflamačných ochoreniach je rozpoznáva‑ nie postihnutých jedincov stále problematické a doba od prvých príznakov k stanoveniu dia‑ gnózy niekedy trvá až niekoľko rokov, prípadne desaťročie.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=